12月10日，全国罕见病组织能力建设培训会在深圳召开，来自全国各地的60多位罕见病组织代表参会。
软骨发育不全、雷特综合征、结节性硬化、肝豆状核变性、血卟啉……这些对不少医生来说都十分陌生的疾病，但却在无情地折磨着患者健康、危及患者的生命。
目前在我国，甚至全世界，诊断难和治疗难是罕见病患者普遍面临的困境，但是什么阻碍了罕见病患者的快速诊断？罕见病患者诊断难在哪里？这个问题一直没有明确的答案。
此次会议上，根底健康与20多位罕见病组织代表，好好聊了聊他们当时的诊断故事，我们先挑出几个给大家分享，也让我们一起好好看看，罕见病诊断路上，究竟有多少艰难险阻。
马凡综合征患者 常叔
马凡这个病
千万别到心脏需要手术的时候
才真正发现
马凡综合征症状并不十分明显。疾病的症状和也跟常见病一样，不容易确诊。
如果是遗传还比较好发现，如果是新发的，就跟正常人一样。甚至有些人已经到了心脏需要手术的时候了，也没发现是马凡综合征。
至于如何能加快确诊，如果是家族都有症状就比较容易知道，如果不是家族的，就需要自己注意体征，蜘蛛趾、眼睛有晶体脱位等等……有这些症状都要怀疑是不是马凡综合征。
我们患者都会有心脏问题，但是很多病人都是眼科医生确诊的，很多心脏科医生反而不知道。
肯尼迪综合征患者 阿甘
因为医生对我们这个病不了解
导致我误诊了5年时间
我从有症状到确诊花费5年的时间，主要还是在我看病的时候，医生对我们这种病不太了解。
去医院就诊医生都是先按照常见病来理解，先照着一些常见病来治疗，但当一步步排查后再确诊就耽误了很多时间。
确诊过程中走过的弯路可能主要是一直按照常见的可能性来判断，而没有考虑过其他特殊的可能性。
未来我们希望专科医生可以对这个病有认识，知道这个病才会有判断。
遗传性肾病患者家长 老马
我儿子3岁发病，9岁才确诊
还以为错误服用激素
现在免疫力还一直都很差
我家小孩是在三岁多的时候感冒，出现血尿，有尿蛋白，但没有确诊，一直过了6年才确诊。
当时，包括现在很多医生都不知道这个病，都当做其他病来治疗。
先在县里看病，然后在市里看病，后来到省儿童医院看病，当时是3岁多，被怀疑成其他的肾病，然后就在医院乱吃药，吃很多激素，越吃越胖，也没有好。
因为激素吃得多，后来出现小感冒都不容易治好，对身体影响很大。
后来我觉得不行，吃药也不见好，就继续求医转诊，一直到发病4年后才找到对症的医生，做了基因检测，两年后确诊。
现在确诊之后，孩子只要吃一点药就行了，其他药都可以不用吃，平时就是避免孩子感染。
要说影响确诊的原因，还是对这个病了解比较少吧。
软骨发育不全患者 祁总
阴差阳错挂错号
反而帮我找到对的医生
我从发现症状到确诊，经历了14年的时间。
虽然我从出生就有症状，但是到14岁才确诊。出生就有症状去看病当时医生觉得没什么事，到两三岁之后就没有再看病。
一直到14岁的时候打呼噜去医院，医生认为有问题，才阴差阳错的确诊了。
当时也不是去看我这病，是挂了下午的专家门诊，但是我们以为是上午，去了之后被赶了出来，然后无意中去了旁边的门诊。
也很幸运，当时那个门诊是医院的主任门诊，只是没挂主任门诊的牌子，医生人也很好，就给我看了病，抽很大一管血做了生化指标，就确诊了软骨发育不全这个病。
当时中国知道软骨发育不全这个名词的人很少，一般都说侏儒症，现在这种病确诊比较容易了。
结节性硬化症患者 涛子
我是因为我儿子确诊
医生建议我也查一查
这才查出我也是这个病
我自己和儿子都是患者，我是因为儿子确诊了才确诊的。
我之前看过病，但是确诊不了，因为有的医生认为必须有明显的癫痫和智力低下才能确诊为结节性硬化症。
但这些症状我都没有，医生只能怀疑是结节性硬化症，找了几家医院，都不能确诊，最后也就忽略了。
等有了孩子后，出现癫痫等症状，他确诊后，医生建议我也做个检查，才确诊的，当时我做CT就发现大脑已经有钙化组织了。
这个病不容易确诊是因为一些表面症状容易被误诊。
比如一些患者有面部皮脂腺瘤，但是没有癫痫或者智力低下，就容易被误诊为青春痘什么的，而不会考虑到结节性硬化症。
血卟啉病患者 小茜
因为省中医院的误诊
我差一点做手术切了肠子
我从13年发病，去医院治疗。
但到14年年底，病症越来越严重了，麻痹神经不能走路，拿东西都拿不起来，说话比较颤，准备去协和挂号。去之前想说再去河北省二院看一看。
我之前一直在省中医院诊断，一直当脾胃问题诊断，没有验尿，没有想过其他疾病，很多病友被误诊然后错误的做手术。
我也是一样，差点就被医生安排手术切了肠子。
当时拍片子有段肠子没有影像，医生觉得我是肠子坏死或是什么，就安排了手术让我切除。
当天刚好生理期手术没做成，恰好另外一个医生看了看病历，才怀疑是我确诊的这个病，赶紧验尿才最终确诊。
DMD患者家长 曾妮
80岁的老教授跟我说
孩子没事的没事的
就是长得有点慢
我家孩子发现是在4个月大的时候，无意中发现小孩肝功能不好，医生误以为是肝炎。
住院一个星期，也没有确诊出什么病。
有个医生建议在上海测了一个基因，怀疑DMD，但是我家里上数四代都没有相似的病例。
找了个80多岁的老教授，说会好的，就放心了，没有继续检查。
在孩子6个月的时候，发现指标越来越像DMD。
后来我就试着加入DMD患者群，聊了一下，有的家长建议去做基因。8个月的时候，医生看了指标确诊。9个月的时候做了基因检测，10个月的时候确诊。
虽然不同的疾病、不同地区的患者在确诊中面临的困难有差异，但是医生和患者对罕见病的认识不足、患者找不到对症的医生是罕见病确诊难最重要的原因。
相信在看完这篇采访的摘录，我们对于罕见病患者的求医确诊之路的艰难，已经不再是一个虚无的概念。反复就诊带来的折磨、误诊带来的绝望与恐惧、以及耽误治疗带来的无法挽回的损伤，都成为每个罕见病患者，在承受患病痛苦之外，同样在艰难承受的压迫和痛苦。
但是我们也能看到，在每一个确诊之路的结尾，都有一个好医生出现，为大家带来真正的确诊希望。而每一个确诊的故事，也都是患者和家庭对生命不放弃、对疾病不妥协的精神写照。
我们也希望这些人共同拥有的生命之光，能够带领我们，最终战胜疾病的痛苦，为更多的患者传递爱与希望。
本文来源：根底健康